I. Tổng quan
Bệnh mô liên kết hỗn hợp là sự kết hợp các dấu hiệu và triệu chứng của những tình trạng rối loạn khác nhau, chủ yếu là lupus, xơ cứng bì và viêm đa cơ. Ở bệnh mô liên kết hỗn hợp, các triệu chứng của những tình trạng riêng biệt kể trên thường không xuất hiện cùng một lúc. Thay vào đó, chúng có xu hướng xảy ra theo trình tự trong vòng vài năm. Điều này đã khiến cho việc chẩn đoán phân biệt trở nên phức tạp hơn.
Dấu hiệu và triệu chứng sớm của bệnh thường liên quan đến bàn tay. Ngón tay của người bệnh có thể bị sưng húp, đầu ngón tay có màu trắng và tê bì, thường là do tiếp xúc với nhiệt độ lạnh. Vào giai đoạn sau, một số cơ quan - như phổi, tim và thận - cũng có thể bị ảnh hưởng.
II. Triệu chứng:
Những dấu hiệu sớm cảnh báo bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể bao gồm:
Cảm giác mệt mỏi không giải thích được. Có thể đi kèm với sốt nhẹ, cảm thấy mất sức lực.
Cảm giác lạnh và tê các đầu ngón tay và chân (hiện tượng Raynaud). Khi tiếp xúc với nhiệt độ thấp, đầu ngón tay trở nên trắng bệnh, sau đó chuyển màu tím. Khi được làm ấm trở lại, các đầu ngón tay chuyển lại thành màu đỏ sẫm.
Sưng ngón tay hoặc bàn tay: Một số người bệnh cũng có thể bị sưng ngón tay.
Đau cơ và khớp: Các khớp có thể bị viêm, sưng và biến dạng tương tự như những triệu chứng của bệnh viêm khớp dạng thấp.
Phát ban: Các mảng màu đỏ hoặc nâu đỏ có thể xuất hiện trên các đốt ngón tay.
Nên gặp bác sĩ nếu bạn gặp phải các triệu chứng nêu trên, nhất là khi chúng làm ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống và thói quen hàng ngày của bạn. Đặc biệt với người đã được chẩn đoán mắc bệnh lupus hoặc một hội chứng liên quan, nếu thấy xuất hiện những dấu hiệu trên thì càng phải lưu ý đến nguy cơ mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp.
III. Biến chứng:
Bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như:
Tăng áp động mạch phổi: Tình trạng này là nguyên nhân chính gây tử vong ở những người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp
Bệnh phổi kẽ: Có thể gây ra sẹo trong phổi, ảnh hưởng đến khả năng thở của bệnh nhân.
Bệnh tim: Các bộ phận của tim có thể phình to ra, hoặc tình trạng viêm xuất hiện xung quanh tim. Bệnh tim là nguyên nhân gây tử vong ở khoảng 20% bệnh nhân mắc mô liên kết hỗn hợp
Hội chứng thận hư: Khoảng 1/4 số người mắc mô liên kết hỗn hợp gặp phải các vấn đề về thận. Đôi khi những tổn thương dần dần có thể dẫn đến suy thận.
Tổn thương đường tiêu hóa: Bệnh nhân có thể xuất hiện các biểu hiện nuốt nghẹn, trào ngược dạ dày thực quản, đau bụng và gặp vấn đề với việc tiêu hóa thức ăn.
Thiếu máu: Khoảng 75% những người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp bị thiếu máu do thiếu sắt.
Hoại tử đầu chi: Những bệnh nhân của hội chứng Raynaud nghiêm trọng có nguy cơ bị hoại tử ngón tay
Mất thính lực: Trong một nghiên cứu, gần 50% số bệnh nhân mô liên kết hỗn hợp bị mất thính lực. Tuy nhiên cần nhiều nghiên cứu hơn để xác định biến chứng này.
